多囊卵巢综合征于1935年由Stein和Leventhal首先报道，故又称Stein-Leventhal综合征。它是种发病多因性，临床表现多态性的综合征。早年虽有学者将此症候群定义为闭经、不育、多毛和肥胖，并一直沿用至今，但近年进一步认识其临床特征是雄激素过多和持续无排卵（chronicanovulation),因此，其治疗原则应针对此进行。
　　[病理]
　　 1、卵巢的变化　　
　　典型病例可见双侧卵巢增大，表面光滑，色灰发亮，白膜增厚硬化，凶膜下隐约可见许多直径＜1cm的囊卵泡，呈珍珠串样。光镜下见皮质表层纤维化，细胞少，血管可能明显。包膜下含有很多闭锁卵泡和处于不同发育期的卵泡，但无成熟卵泡生成，更无排卵迹象，但有很多外覆卵泡的卵泡内膜黄素化，卵巢间有时可见黄素化间质细胞。
　　2、子宫内膜变化
　　主要表现为无排卵性子宫内膜。子宫内膜的组织学变化因卵巢分泌的雌激素水平不同而异，卵泡发育不良时，子宫内呈增生期；当卵泡持续分泌少量或较大量雌激素时，可刺激内使其增生过长；更重要的是由于长期持续无排卵，仅有单一无对抗的雌激素作用，有时导致子宫内膜癌的发生。　
　  [病理生理]　
　　PCOS时雄激素过多和持续无排卵巢、肾上腺、垂体、下丘脑及周围脂肪的内分泌活动异常，其致病机理可能由于同时存在于卵巢和肾上腺中作为雄激素形成酶的细胞色素（cytochromep-450c17）的功能失调。由于卵巢间质、卵泡膜细胞及颗粒细胞皆参与雄激素产生，且对LH反应敏感，故睾酮水平增加主要来源于卵巢；来源于肾上腺的脱氢表雄酮硫酸盐虽对ACTH刺激呈高反应性，但在PCOS病例中仅约半数增高。结果卵巢内高雄激素浓度抑制卵泡成熟，引起发育中卵泡闭锁，不能形成优势卵泡，以致雌激素的正常分泌模式中断，很多小卵泡分泌雌激素，故PCOS患者兼有高雄激素水平和高雌激素状态，但以雄激素过多占优势。PCOS时过多的雄激素主要是雄烯二酮和睾酮，尤其游离睾酮增加；过多的雌激素主要是雌酮（E1）增高，是雄烯二酮在周围组织中芳香化酶转化结果，而雌二醇（E2）处于卵泡期水平。下丘脑－垂体功能的紊乱在PCOS发病中起重要作用，由于下丘脑弓状核脉冲分泌GnRH幅度增加，使PCOS患者几乎都有LH水平上升，但FSH并不与LH同步增加，这可能由于高雌激素水平和卵泡产生的抑制素（inhibin)协同的负反馈作用。约25%的PCOS出现高催乳激素血症，也可能为异常雌激素对垂体反馈所致。由于LH水平上升又促进卵巢及肾上腺分泌雌激素，遂进一步形成雄激素过多、持续无排卵的恶性循环。
　　目前认为，PCOS病因可能与高胰岛素血症和胰岛素抵抗（insulin resistance)有关。研究证明，胰岛素和胰岛素样生长因子1对卵巢间质和卵中，而胰岛素和胰岛素样生长因子1对卵巢间质和卵泡皆有影响，可引起卵巢分泌雄激素，阻碍正常卵泡发育。严重的胰岛素抵抗患者有时发生雄激素过多、胰岛素抵抗和黑棘皮症综合征，常表现高睾酮和高胰岛素水平，黑棘皮症是胰岛素抵抗的标志。胰岛素抵抗和代偿性高胰岛素血症与肥胖相关，PCOS肥胖患者20%有葡萄糖不耐受或明显的糖尿病。
　  [病床表现]　主要由于持续无排卵和雄激素过多引起。
　　1、月经失调　　
　　主要表现是闭经，绝大多数为继发闭经，闭经前常有月经稀发或过少，偶见闭经与月经过多相间出现。
　　2、不孕　
　　通常在初潮后发病，婚后伴有不孕，主要由于月经失调和无排卵所致。
　　3、多毛　
　　可出现不同程度的多毛，亚洲妇女多毛不及欧美患者显著。体毛丰盛，尤其是阴毛，分布常呈男性型。油脂性皮肤及痤疮也常见，系体内雄激素积聚所致。
　　4、肥胖　　
　　为一重要特征，但其脂及分布及体态并无特异性。肥胖是由于雄激素过多和未结合睾酮比例增加引起，亦与雌激素的长期刺激有关。
　　5、黑棘皮症　　
　　雄激素过多的另一体征是黑棘皮症，常在阴唇、颈背部、腋下、乳房下和腹股沟等处皮肤出现灰褐色色素沉着，呈对称性，皮肤增厚，轻抚软如天鹅绒。
　　6、双侧卵巢增大　　
　　比正常卵巢大2－3倍，包膜厚，质坚韧。
　  [内分泌特征]
　　1、雄激素过多
　　（1）主要为来自卵巢的雄烯二酮和睾酮（T），部分为来自肾上腺的脱氢表雄酮（DHEA）和脱氢表雄酮硫酸盐（DHEA－S）。
　　（2）性激素结合球蛋白（SHBG）减少，致使未结合的游离雄激素增多，从而导致其活性增强。
　　2、雌酮过多
　　（1）PCOS时雌二醇（E2）维持相当于早、中卵泡期水平，而雌酮（E1）明显增高。
　　（2）雌酮来源除与雌二醇的正常互相转化以外，大部分由雄烯二酮在外周组织经局部芳香化酶作用转化而来。
　　3、促性腺激素比率失常
　　（1）LH升高，常达卵泡中期水平，可能由于卵巢和肾上腺的反馈异常，使下丘脑－垂体轴的脉冲式释放增加所致。
　　（2）FSH低，维持在卵泡早期水平，是由于无对抗性雌激素和卵泡液中抑制素（inhibin)协同作用的结果。
　　(3）LH/FSH＞2－3，由于两种激素分泌皆呈脉冲式，而LH的半寿期短，故所测LHF/H常低于此值。
　　4、胰岛素过多
　　（1）胰岛素高于生理水平，系机体存在胰岛素抵抗所致。
　　（2）高胰岛素血症与高雄激素并存，系因胰岛素与胰岛素样生长因子1共同作用于卵泡膜细胞，促使合成雄烯二酮和睾酮所致。
　　（3）胰岛素过多与黑棘皮症有关。
　　[诊断]　根据病史及临床表现，即使没有扪及增大的卵巢，也应怀疑PCOS。为明确诊断，可行下列辅助检查。
　　1、基础体温测定　　
　　表现为单相，月经周期后半期体温无升高。
　　2、B型超声检查　　
　　可在短时间内作出诊断。声像图显示子宫小于正常；双侧卵巢均匀性增大，包膜回声增强，轮廓较光滑，内部回声弱不均，可见多个大小不等的无回声区围绕卵巢边缘，有时散在分布于卵巢内。
　　3、诊断性刮宫　　
　　于月经前数日或月经来潮6小时内行诊断性刮宫，子宫内膜呈增生期或增生过长，无分泌期变化。年龄＞35岁的患者应常规行诊断性刮宫，以早期发现子宫内膜不典型增生或子宫内膜癌。
　　4、盆腔充气造影或分腔双重造影　　
　　见双侧卵巢增大，大于1/4的子宫阴影，但约有1/3病例卵巢大小在正常范围内。目前此项检查基本上已被腹腔镜取代。
　　5、激素测定
　 （1）血清FSH值偏低而LH值升高，LH/FSH2.5－3。
　 （2）血清睾酮、双氢睾酮、雄烯二酮浓度增高，睾酮水平通常不超过正常范围上限2倍。DHEA、DHEA－S浓度正常或轻度升高。
　 （3）尿17－酮皮质类固醇正常或轻度升高，正常时提示雄激素来源于卵巢，升高时提示肾上腺功能亢进。17－羟皮质类固醇反映皮质醇的水平。
　 （4）血清雌素侧定为正常值或稍增高，其水平恒定，无周期性变化，E1/E2>1。
　 （5）其他检查：PCOS尤其肥胖患者，应测定空腹血糖及口服葡萄耐量试验（OGTT），有条件单位则测定空腹胰岛素水平（正常＜20ug/ml）及葡萄糖负荷后血清胰岛素最高浓度（正常＜150ug/ml＝。
　　6、腹腔镜检查　　
　　通过腹腔镜直接窥视，可见卵巢增大，包膜增厚，表面光滑，呈灰白色，有新生血管。包膜下显露多个卵泡，但无排卵征象（排卵孔、血体或黄体）。腹腔镜下取卵巢组织送病理检查，诊断即可确定。在诊断的同时可进行腹腔镜治疗。
　  [鉴别诊断]　　需与下列疾病鉴别。
　　1、卵泡膜细胞增殖症　　
　　其病理变化为卵巢皮质有一群卵泡细胞增生。临床和内分泌征象与PCOS相信但更严重，本症患者比PCOS更肥胖，男性更明显，睾酮水平也高于PCOS，可高达5.2－6.9nmol/L，而DHEA-S正常。
　　2、卵巢男性化肿瘤　　
　　如睾丸母细胞瘤、门细胞瘤、肾上腺残迹肿瘤均可产生大量雄激素，但当血清睾酮值＞6.9nmol/L时，即应排除此种类型肿瘤。男性化肿瘤多为单侧性、实性肿瘤，进行性增大明显，可作B超、CT或MRI定位。
　　3、肾上腺皮质增生或肿瘤　　
　　当血清DHEA－S>18.2umol/L时，应与肾上腺皮质增生或肿瘤鉴别。肾上腺皮质增生患者对ACTH兴奋试验反应亢进，作过夜地塞米松抑制试验时抑制率＜0.70；肾上腺皮质肿瘤患者则对这两项试验反应均不明显。
　　[治疗]
　　1、一般治疗　　
　　肥胖者加强锻炼和限制高糖、高脂饮食以减轻体重，因脂及堆积过多会加剧高胰岛素和高雄激素的程度，也是导致无排卵的重要因素之一。体重下降10Kg可减少胰岛素水平40%，减少睾酮水平3.5%，并有可能恢复排卵。
　　2、药物治疗
　 （1）抗雄激素
　　1、口服避孕药：周期疗法是一种简单和相对较安全的方法。口服避孕药使卵巢和肾上腺产生的雄激素浓度降低。避孕药中雌激素成分使性激素结合球蛋白浓度增加，结果游离睾酮减少；孕激素成分通过抑制LH而减少卵巢产生雄激素。用药6－12个周期可抑制毛发生长和治疗痤疮，约2/3患者有效。
　　2、醋酸环内孕酮（cyproterone acetate,CPA)：为合成17－羟孕酮衍生物，具较强的抗雄激素作用，与睾酮和双氢睾酮竞争受体，并诱导肝酶加速血浆雄激素的代谢廓清，从而降低雄激素的生物效应。目前多用达英－35（diane-35)，每片含CPA2mg、炔雌醇（EE）35ug，作周期疗法，即于出血第5日起，每日口服1片，连续21日，停药7日后重复用药，共3－6个月。可对抗雄激素过多症状，且能调整月经周期。
　　3、螺内酯（spironolactone)：是人工合成的17－螺内酯甾类化合物，近年发现其除利尿作用外，尚具有抑制卵巢和肾上腺生物合成雄激素，并在毛囊竞争雄激素受体。抗雄激素剂量为50－200mg/d，治疗多毛需要用药6－9个月。出现月经不规则者可与口服避孕药联合应用。
　　4、促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）：用大剂量抑制法使促性腺激素减少，从而减少卵巢合成激素。可用曲普瑞林（triptoreline)3.75mg，周期第2日肌注，每28日一次，共6个月。
　　5、糖皮质类固醇：适用于PCO要S雄激素过多为肾上腺来源或混合性来源者。常用地塞米松0.25mg/d，以免过度抑制垂体－肾上腺轴功能。
　 （2）诱发排卵：详见本章第一节。由于PCOS患者诱发排卵时较易并发卵巢过度刺激综合征，必须加强预防措施：
　　1、HMG－HCG不作为PCOS患者促排卵的首选方案。
　　2、多个卵泡达到成熟期或卵巢直径＞6cm时，不应加用HCG。
　　3、手术治疗<br>
　 （1）腹腔镜手术：适用于严重PCOS对促排卵药物治疗无效者。在腹腔镜下对多囊卵巢用电凝或激光技术穿刺打孔，每侧卵巢打孔4个为宜。
　 （2）卵巢楔形切除术：部腹探查时先确定诊断，然后将双侧卵巢楔形切除1/3组织，以降低雄激素水平，从而减轻多毛症状，提高妊娠率。术中应用显微外科技术以防止术后粘连，能获得90%排卵率和70%妊娠率。